Kistik fibroz, her iki ebeveynde de kusurlu genin çocuklara geçmesi ile birlikte meydana gelen kalıtsal bir durumdur. Kistik fibroz (KF), normalden daha kalın ve yapışkan olan mukus üretimini içerir. Esas olarak akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyerek ölümcül komplikasyonlara neden olabilir. Peki, Kistik fibroz nedir? Nedenleri, belirtileri ve tedavisi hakkında bilinmesi gerekenleri haberimizde sizler için derledik…
KİSTİK FİBROZ NEDİR?
Kistik fibroz (KF) vücuttaki bir proteini etkileyen genetik bir durumdur. Kistik fibrozu olan kişilerde vücudun hücrelerini, dokularını, mukus ve ter yapan bezleri etkileyen hatalı bir protein vardır.
Mukus normalde kaygandır ve hava yollarının, sindirim sisteminin ve diğer organ ve dokuların astarlarını korur. Kistik fibrozu olan kişiler, etkilenen organlarda tıkanma, hasar veya enfeksiyonlara neden olabilecek kalın, yapışkan mukus yapar. Enflamasyon ayrıca akciğerler ve pankreas gibi organlara zarar verir.
KİSTİK FİBROZ BELİRTİLERİ
Kistik fibroz belirtileri ve semptomları hastalığın ciddiyetine bağlı olarak değişir. Aynı kişide bile, zaman geçtikçe belirtiler kötüleşebilir veya iyileşebilir. Bazı insanlar ergenliğe veya yetişkinliğe kadar semptom yaşamaz.
Kistik fibrozu olan kişiler, terlerinde normal tuz seviyesinden daha yüksektir. Ebeveynler genellikle çocuklarını öptüklerinde tuzu tadabilirler. Diğer kistik fibroz belirtileri ve semptomlarının çoğu solunum sistemini ve sindirim sistemini etkiler. Bununla birlikte, kistik fibroz tanısı konmuş yetişkinlerin, tekrarlayan iltihaplı pankreas (pankreatit) nöbetleri, kısırlık ve tekrarlayan zatürree gibi atipik semptomları olma olasılığı daha yüksektir.
Solunum belirtileri ve semptomları
Kistik fibroz ile ilişkili kalın ve yapışkan mukus, ciğerlerinizin içine ve dışına hava taşıyan tüpleri tıkar. Bu, aşağıdaki gibi belirti ve semptomlara neden olabilir:
– Kalın balgam yaratan kalıcı bir öksürük – Hırıltı
– Nefes darlığı
– Egzersiz intoleransı
– Tekrarlanan akciğer enfeksiyonları
– İltihaplı burun pasajları veya tıkalı burun
Sindirim belirtileri ve semptomları
Kalın mukus ayrıca, pankreasınızdan ince bağırsaklarınıza sindirim enzimleri taşıyan tüpleri de bloke edebilir. Bu sindirim enzimleri olmadan, bağırsaklarınız yediğiniz gıdalardaki besinleri tamamen ememez. Sonuç genellikle:
– Kötü kokulu, yağlı dışkı – Zayıf kilo alımı ve büyüme
– Özellikle yenidoğanlarda bağırsak tıkanması (mekonyum ileus)
– Bağırsağın uç kısmının makattan dışarıya çıkması
– Şiddetli kabızlık
Diğer belirtiler:
– Düzelmeyen sinüzit ve nazal polip – Susuzluk ve tuzsuzluk hali
– Parmaklarda çomaklaşma
Kemik mineralizasyon bozuklukları (raşitizm veya osteoporoz)
Karaciğer hastalığı, safra kesesi taşları
Pankreatik yetersizlik, diyabet
Yağda eriyen vitamin eksikliği (A, D, E, K)
Erkek sterilitesi (kısırlık)
KİSTİK FİBROZ NEDENLERİ
Kistik fibrozda, bir gendeki bir kusur (mutasyon), tuzun hücrelerin içinde ve dışında hareketini düzenleyen bir proteini değiştirir. Sonuç olarak solunum, sindirim ve üreme sistemlerinde kalın, yapışkan mukus ve terde tuz artmaktadır. Gende birçok farklı kusur oluşabilir. Gen mutasyonunun tipi durumun ciddiyeti ile ilişkilidir.
Çocukların hastalığı alabilmek için her bir ebeveynden genin bir kopyasını almaları gerekir. Çocuklar sadece bir geni alırlarsa kistik fibroz geliştirmezler. Bununla birlikte, taşıyıcı olurlar ve muhtemelen geni kendi çocuklarına geçirirler.
KİSTİK FİBROZ TEŞHİSİ
Kistik fibroz, 2015 tarihinden beri Türkiye’de yenidoğan tarama programı ile izlenmektedir. Erken tanı, tedavinin hemen başlayabileceği anlamına gelir.
Bir tarama testinde, bir kan örneği, pankreas tarafından salınan normal kimyasal seviyeden daha yüksek (immünoreaktif tripsinojen veya IRT) olup olmadığı kontrol edilir. Yeni doğan IRT düzeyleri erken doğum veya stresli doğum nedeniyle yüksek olabilir. Bu nedenle kistik fibroz tanısını doğrulamak için başka testler gerekebilir.
Tanıyı doğrulamak için IRT seviyelerini kontrol etmenin yanı sıra genetik testler kullanılabilir. Doktorlar ayrıca kistik fibrozdan sorumlu gen üzerindeki spesifik hataları test etmek için genetik testler yapabilir.
Bir bebeğin kistik fibrozu olup olmadığını değerlendirmek için, doktorlar bebek en az 2 haftalıkken ter testi yapabilirler. Ter testinde, doktorlar küçük bir cilt alanına ter üreten bir kimyasal uygular. Daha sonra test etmek için ter toplarlar ve normalden daha tuzlu olup olmadığını kontrol ederler. Test, kistik fibroz konusunda uzmanlaşmış bir merkezde yapılabilir.
Büyük çocuklar ve doğumda tarama yapılmayan yetişkinler için de kistik fibroz testleri önerilebilir. Doktorunuz tekrarlayan iltihaplı pankreas (pankreatit), nazal polipler, kronik sinüs veya akciğer enfeksiyonları, bronşektazi veya erkek kısırlığı nöbetleri varsa kistik fibroz için genetik ve ter testleri önerebilir.
KİSTİK FİBROZ TEDAVİSİ
Kistik fibroz için gen tedavileri denenmekle birlikte kesin bir tedavisi yoktur. Oluşturduğu sinüzitler için burun yıkaması, burun spreyleri ve antibiyotikler kullanılmakta olup nazal polipler için steroid içeren burun spreyleri ve medikal tedavilerden yanıt alınamazsa cerrahi yaklaşımlar denenebilir.
Doktorunuz akciğer fonksiyonlarını iyileştirmek ve diğer komplikasyonları yönetmek için tedaviler önerebilir. Erken tedavi, yaşam kalitenizi artırabilir ve daha uzun yaşamanıza yardımcı olabilir.
(Sözcü)